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謎のまらだ模様のじん麻疹(CAPS)の症状 遺伝子の異常が原因だった みんなの家庭の医学

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みんなの家庭の医学では、まだら模様のじん麻疹が実はCAPS(キャップス)という自己炎症性疾患だった高校生の症例を取り上げていました。東京医科大学の堺則康先生がこの病気について教えてくれました。このキャップスという病気は冬に発症しやすく高熱、まだら模様のじん麻疹、膝などの関節痛など様々な症状がでるのが特徴だということでした。

謎のまだら模様のじん麻疹にかかった女性の症状

とある高校生の女性は学校から帰ってくると赤い発疹ができていたという。その特徴は赤く少し腫れあがりまだら模様をしていた。袖をめくるとひじから下全体に広がっていたという。さらに胸元にも広がっていたという

単なるじん麻疹だと思い、近所の皮膚科を受診。診断結果はアレルギーによるじん麻疹と診断されたという。薬を処方されたのでそれを服用し、週一回程度は発疹が出る程度に治まっていた。

しかし、とある夏の日、またまだら模様の発疹が再発。さらに顔にもまだら模様の発疹が顔にまで広がっていたという。また、38度の熱膝や関節の痛みまでも起こるようになったという。

内科、外科、皮膚科などあらゆる診療科で診てもらっても良くはならなかったが、女性はある皮膚科で堺則康先生を紹介される。ここまで1年半かかったということでした。

堺則康先生は東京医科大学で遺伝外来を担当している先生。その外来は遺伝子の異常が原因で起こる皮膚病を専門に診察する。

謎のじん麻疹(キャップス)特徴

この女性がかかった謎のじん麻疹の特徴をまとめると次の通りでした。

  1. 寒い冬に発症
  2. 夏にじん麻疹がでるのは冷房が効いた部屋
  3. 全身の高熱
  4. 膝などの関節が痛くなる

様々な文献を調べ、堺先生がその女性に下した診断はCAPS(キャップス)という自己炎症性疾患。免疫を司る遺伝子の突然変異が原因と考えられているという。

このキャップスは体を守る働きのある物質であるクリオピリンが微量の細菌に過剰反応をおこし、その結果全身いたるところで強い炎症が起き皮膚にじん麻疹に似た赤いまだら模様や関節痛、高熱がでるという。

現在女性は適切な治療を受けて充実した学生生活を送っているということでした。